第五百六十七章 尿素循环障碍
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就在阮彬和小丽护士正在吹牛的时候，忽然郭辉找到了阮彬！
“老阮，来我那边一趟，帮我把把关！”郭辉对着阮彬道。
“咋了？”阮彬问道。
“边走边跟你说！”
两人一起走向郭辉的坐诊室，郭辉一边道：“刚才我那里来了一个刚出生20天的婴儿，出现了喂食欠佳、呕吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等情况。这孩子的父母是九零后，一个星期前就发现孩子不怎么吃奶粉，后来又发现经常呕奶粉等情况。今天孩子下午到现在都不愿意吃奶粉，一开始以为是胃口不好或者什么，没有很在意，到了晚上还不愿意吃，所以就抱过来医院了！”
阮彬听了之后眉头一皱，“先看看吧。”
很快，两人就来到了郭辉的坐诊室内。
里面是一对九零后夫妇，男人正在抱着孩子，神情焦虑。
“儿科的住院总呢？”阮彬对着郭辉问道。
这种事情最好让儿科过来判断判断。
“儿科住院总现在在忙，他说十分钟后就过来，我这不就趁着这个时间让你先过来帮忙把把关嘛！”郭辉嘿嘿的笑道。他对于阮彬，那可是盲目的信任啊！
看病从来没有失手过！
“行，我看看！”阮彬看了眼婴儿，总体看来并没有太大的异常！
他伸手摸了摸孩子的一只小手，发现体温较低！
此时刚过年不久，天气还是挺冷的！
他又摸了摸孩子的肚皮，发现体温明显不正常。
“他低温有点偏低。”阮彬开口道。
“是吗？我刚才没有注意。”郭辉一愣。
“而且呼吸偶尔会出现暂停或抽搐！”
“这一点我刚才注意到了，所以叫你过来看看！”郭辉顿了顿继续道：“做了个血常规，发现血氨浓度达到190 mmole/L！”
“这么高？”阮彬一惊。
他连忙丢了一个全科诊断术过去。
“那么你判断的方向是？”阮彬不着痕迹的问道。
“这么高的血氨浓度，我首先怀疑是败血症、周产期窒息等疾病！但我总觉得哪里有点不对劲儿！”郭辉想了想补充道。
此时，阮彬已经看完了全科诊断术上面的信息！
他发现并不是所谓的败血症等病！
“老阮，你觉得是什么病？”郭辉一脸希翼的看着阮彬。
“先做一个尿中有机酸以及orotic acid以血浆或干燥血片acyl-carnitine分析，再做一个肝功能及凝血功能和血浆胺基酸！”阮彬缓缓的道。
听着阮彬爆出的这一串检查名词，郭辉都愣住了！
这种检查一看就是很复杂，看来情况很严峻？
“你这是怀疑孩子……”郭辉愣了一下。
“我觉得孩子这种情况来说，看上去很像败血症，但是不排除是否有尿素循环障碍方面的疾病，所以我觉得还是做一个排查比较好！”阮彬解释道。
其实，刚才他用全科诊断术上面的判断孩子就是患上了尿素循环障碍这种罕见的疾病！
这孩子，未来会很苦！也会让整个家庭很苦！
很快，这对夫妇就带着孩子再次去检查去了。
检查回来。
儿科的住院总也到了。
他看了看孩子的情况，同时还听到阮彬让去检查那些项目，他微微疑惑：“阮医生，你会怀疑是尿素循环障碍？”
“我觉得不排除这种可能！”阮彬点了点头道。
儿科住院总听了之后眉头紧锁，说实话，现在孩子看起来和败血症情况比较像，对方这样子搞，会不会有点小题大做？
不过他一想到一般常规的检查对于高血氨的诊断是没有太大的帮助。血浆中的肝功能数值(转胺酵素)可能会升高，而且在合并肝肿大的状况下容易被诊断为肝炎。诊断尿素循环障碍最重要的检查是血氨的测定。正常血氨值应该在50 mmole/L 以下，而在高蛋白质饮食、运动或者溶血状况下，都会有轻微的升高。一般而言，尿素循环障碍的病人在急性发病时，通常血氨值会高于150 mmole/L。当病人状况好的时候、或在代谢代偿失调早期其血氨浓度可能会是正常。
想到这里，他又不太好去反驳！
检查结果，终于是等到了！
阮彬等人看着一系列的检查结果，除了阮彬，郭辉和儿科住院总都是吓了一跳！
根据目前的检查结果，孩子几乎可以判断就是患上了尿素循环障碍这个病了！
“阮彬，真有你的，要不是你坚持做这些检查的话，我们极有可能误诊了！”郭辉对着阮彬竖起了大拇指。
幸亏他还是找了阮彬过来把把关啊！
尿素循环障碍疾病几乎可以在任何年纪表现。然而，在某些特定的时间患者比较可能会因为代谢上的压力而出现症状。比如说在婴幼儿晚期(late infancy)小朋友比较脆弱，主要是因为生长速度的减缓，饮食的改变，以及来自母亲的抗体日渐减少所导致的反复感染。在青春期(puberty)因为生长速度的改变以及精神社交因素，可能会导致代偿失调。
然而必须强调的是许多病人可能会在上述的时间以外表现。高血氨的临床表征是相当有特色的，除了Argininase 缺乏症之外，其它的尿素循环障碍疾病是相当类似的。但是因为早期的症状不见专一性，诊断常常会容易被忽略。因此测量血氨是不可遗忘的一项检查。
旁边的儿科住院总脸皮有些发烫，他当时的确也是差点误诊了！
“医生，我儿子到底是什么病啊？”90后夫妇急忙问道。
“很不幸的告诉你们，你们的孩子患的是尿素循环障碍！这是一种先天性疾病！情况非常的不好！”郭辉解释道。
“什么尿素循环障碍？可以治好吗？”男的赶紧问道。
“这个……”
郭辉三人听了之后都是为难起来。
尿素循环主要在肝脏中表现，为一连串移除血氨的路径。其反应的有部份是在粒线体，有一部份是在细胞质里面，能够把有毒的物质(血氨)，转换成较无毒的物质(尿素)，然后由小便中排出。每一个代谢路径的酵素缺陷，都会导致于血氨升高。当然也有一些其它的代谢疾病，会次发性地抑制尿素循环。这种病，目前无法彻底治好！
就在阮彬和小丽护士正在吹牛的时候，忽然郭辉找到了阮彬！
“老阮，来我那边一趟，帮我把把关！”郭辉对着阮彬道。
“咋了？”阮彬问道。
“边走边跟你说！”
两人一起走向郭辉的坐诊室，郭辉一边道：“刚才我那里来了一个刚出生20天的婴儿，出现了喂食欠佳、呕吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等情况。这孩子的父母是九零后，一个星期前就发现孩子不怎么吃奶粉，后来又发现经常呕奶粉等情况。今天孩子下午到现在都不愿意吃奶粉，一开始以为是胃口不好或者什么，没有很在意，到了晚上还不愿意吃，所以就抱过来医院了！”
阮彬听了之后眉头一皱，“先看看吧。”
很快，两人就来到了郭辉的坐诊室内。
里面是一对九零后夫妇，男人正在抱着孩子，神情焦虑。
“儿科的住院总呢？”阮彬对着郭辉问道。
这种事情最好让儿科过来判断判断。
“儿科住院总现在在忙，他说十分钟后就过来，我这不就趁着这个时间让你先过来帮忙把把关嘛！”郭辉嘿嘿的笑道。他对于阮彬，那可是盲目的信任啊！
看病从来没有失手过！
“行，我看看！”阮彬看了眼婴儿，总体看来并没有太大的异常！
他伸手摸了摸孩子的一只小手，发现体温较低！
此时刚过年不久，天气还是挺冷的！
他又摸了摸孩子的肚皮，发现体温明显不正常。
“他低温有点偏低。”阮彬开口道。
“是吗？我刚才没有注意。”郭辉一愣。
“而且呼吸偶尔会出现暂停或抽搐！”
“这一点我刚才注意到了，所以叫你过来看看！”郭辉顿了顿继续道：“做了个血常规，发现血氨浓度达到190 mmole/L！”
“这么高？”阮彬一惊。
他连忙丢了一个全科诊断术过去。
“那么你判断的方向是？”阮彬不着痕迹的问道。
“这么高的血氨浓度，我首先怀疑是败血症、周产期窒息等疾病！但我总觉得哪里有点不对劲儿！”郭辉想了想补充道。
此时，阮彬已经看完了全科诊断术上面的信息！
他发现并不是所谓的败血症等病！
“老阮，你觉得是什么病？”郭辉一脸希翼的看着阮彬。
“先做一个尿中有机酸以及orotic acid以血浆或干燥血片acyl-carnitine分析，再做一个肝功能及凝血功能和血浆胺基酸！”阮彬缓缓的道。
听着阮彬爆出的这一串检查名词，郭辉都愣住了！
这种检查一看就是很复杂，看来情况很严峻？
“你这是怀疑孩子……”郭辉愣了一下。
“我觉得孩子这种情况来说，看上去很像败血症，但是不排除是否有尿素循环障碍方面的疾病，所以我觉得还是做一个排查比较好！”阮彬解释道。
其实，刚才他用全科诊断术上面的判断孩子就是患上了尿素循环障碍这种罕见的疾病！
这孩子，未来会很苦！也会让整个家庭很苦！
很快，这对夫妇就带着孩子再次去检查去了。
检查回来。
儿科的住院总也到了。
他看了看孩子的情况，同时还听到阮彬让去检查那些项目，他微微疑惑：“阮医生，你会怀疑是尿素循环障碍？”
“我觉得不排除这种可能！”阮彬点了点头道。
儿科住院总听了之后眉头紧锁，说实话，现在孩子看起来和败血症情况比较像，对方这样子搞，会不会有点小题大做？
不过他一想到一般常规的检查对于高血氨的诊断是没有太大的帮助。血浆中的肝功能数值(转胺酵素)可能会升高，而且在合并肝肿大的状况下容易被诊断为肝炎。诊断尿素循环障碍最重要的检查是血氨的测定。正常血氨值应该在50 mmole/L 以下，而在高蛋白质饮食、运动或者溶血状况下，都会有轻微的升高。一般而言，尿素循环障碍的病人在急性发病时，通常血氨值会高于150 mmole/L。当病人状况好的时候、或在代谢代偿失调早期其血氨浓度可能会是正常。
想到这里，他又不太好去反驳！
检查结果，终于是等到了！
阮彬等人看着一系列的检查结果，除了阮彬，郭辉和儿科住院总都是吓了一跳！
根据目前的检查结果，孩子几乎可以判断就是患上了尿素循环障碍这个病了！
“阮彬，真有你的，要不是你坚持做这些检查的话，我们极有可能误诊了！”郭辉对着阮彬竖起了大拇指。
幸亏他还是找了阮彬过来把把关啊！
尿素循环障碍疾病几乎可以在任何年纪表现。然而，在某些特定的时间患者比较可能会因为代谢上的压力而出现症状。比如说在婴幼儿晚期(late infancy)小朋友比较脆弱，主要是因为生长速度的减缓，饮食的改变，以及来自母亲的抗体日渐减少所导致的反复感染。在青春期(puberty)因为生长速度的改变以及精神社交因素，可能会导致代偿失调。
然而必须强调的是许多病人可能会在上述的时间以外表现。高血氨的临床表征是相当有特色的，除了Argininase 缺乏症之外，其它的尿素循环障碍疾病是相当类似的。但是因为早期的症状不见专一性，诊断常常会容易被忽略。因此测量血氨是不可遗忘的一项检查。
旁边的儿科住院总脸皮有些发烫，他当时的确也是差点误诊了！
“医生，我儿子到底是什么病啊？”90后夫妇急忙问道。
“很不幸的告诉你们，你们的孩子患的是尿素循环障碍！这是一种先天性疾病！情况非常的不好！”郭辉解释道。
“什么尿素循环障碍？可以治好吗？”男的赶紧问道。
“这个……”
郭辉三人听了之后都是为难起来。
尿素循环主要在肝脏中表现，为一连串移除血氨的路径。其反应的有部份是在粒线体，有一部份是在细胞质里面，能够把有毒的物质(血氨)，转换成较无毒的物质(尿素)，然后由小便中排出。每一个代谢路径的酵素缺陷，都会导致于血氨升高。当然也有一些其它的代谢疾病，会次发性地抑制尿素循环。这种病，目前无法彻底治好！